Terapias
Hay varias formas de terapias. Hasta el presente todas las terapias son sintomaticas, sino pueden curar la enfermedad.
Las recomendaciones listadas en esta pagina resultan de nuestra experiencia. Nos gustaria señalar que todas las medidas tienen sus riesgos y que no podemos aceptar ninguna responsabilidad. Por favor, contacte a su medico antes iniciar un tratamiento!
Terapias con ejercicios fisicos y sociales
Un entranimiento fisico diaria puede contrarrestar la distonia: puede aflojar la tensión muscular y es muy importante para evitar posiciones inadecuadas y contracciones de los musculos y de las articulaciones. Además hay “trucos sensitivos“ para interrompir un impulso distonico, por ejemplo para reponer la cabeca o la lengua en una posición normal para hablar o tragar.
Si el paciente tiene dificuldades caminar, puede utilizar bastones o sillas de ruedas para contener su independencia y interacción social.
Para evitar un deterioro cognitivo debido a la deprivación, es muy importante que el paciente continua con actividades sociales en su familia y con otras personas como compañeros de la escuela o del trabajo. A la casa, puede hacer trabajos según su capacidad o jugar con computadores para no bajar su nivel cognitivo.
Nutrición
El trastorno metabolico de PKAN incluye una necesidad energética más alta en el caso normal. Por eso, una nutrición rica de calorias es muy importante. Todas las grasas, cuales utilizan para preparar la comida, tienen un contenido alto de calorias. Pero tambien necesitan carbohidratos, proteinas, electrolitas y vitaminas. Se recomendan una dieta balanczada a 50 kcal/kg peso corporal con 1.8g/kg de proteina (uevos, carne, pescado, leche), 30% de grasa (aceite, mantequilla), 53% de carbohidratos (pan, avena, arroz, maiz, dulces), frutas, vegetales y 30g de fibras por dia para facilitar la digestión. Dependiente de la situación financial pueden añadir comida ya preparada como Ensure®.
En caso de dificuldades da tragar, hay un peligro alto de una aspiración con el riesgo de una brochopneumonia. Por eso recomendamos aplicar un tubo gastrico (en casos avanczados en combinación con una tracheostomia) para evitar esta complicación y una malnutrición.
Según nuestra experiencia, la malnutrición es una condición muy peligrosa y puede iniciar un progresos rapido y malicioso de la distonia.
Medicamentos
Clonazepam: farmaco del grupo de benzodiazepinas, tranquilizante y relajante muscular.
Riesgo: enfermedades del higado, glaucoma y insuficiencia respiratoria grave. Potencial de adicción.
Risperidone: antipsicótico atípico contra la impulsividad.
Riesgo: baja tensión arterial, aumento nivel de prolactina, diabetes
Tryhexyfenidilo (Tremol): Parasimpaticolítico, para tratar sintomas de Parkinsonismo.
Riesgo: glaucoma, íleo
Acido Mefenamico (Ponstan): Medicamento antinflamatorio y antidolor no esteroideo.
Riesgo: dolor de cabeza y nefropatía en uso cronico, hemorragias, ulcera del estomago y del intestino.
Propinox (Sertal): efecto antiespasmodico visceral y anti-hipersalivatorio.
Riesgo: glaucoma, retención urinaria, estenósis pilorica.
Baclofeno (Lioresal): Relajante muscular actuando a nivel central en la recepción GABAérgica. Aplicación intratecal a medido de una bomba es posible.
Riesgo: somnolencia, vomito, vertigo, reacciones allergicas.
Difenhidramina (Benadryl): efecto antihistaminico y antocolinergico, en crisis oculógiras.
Riesgo: trastornos de la visión, retención urinaria, taquicardia.
Toxina botulinica (Botox): Bloqueo de la liberación del neurotransmisor acetilcolina a nivel muscular.
La inyección local produce una denervación “quimica” temporal por 3 meses.
En caso de sobredosis efectos serios como insuficiencia de respirar, glutar y hablar; allergias.
Medicamentos en desarrollo
Existe un estudio de un medicamento nuevo que tuvo exito en un modelo no-humano, bajo la supervisión de la universidad de oregon (Dra. Susan Hayflick). El medicamento va a reemplazar el producto metabólico que los pacientes con PKAN no pueden producir en su cadena metabólica. El estudio se llama CoA-Z y desgraciadamente esta limitado sólo a pacientes que viven en EEUU pero si el medicamento es aprovado por la FDA se procedera a su compra. Para mas detalles sobre este estudio haga click en ESTE LINK.
Neurocirugía estereotáctica
Lesiones estereotaxicas como ablaciones por radiofrequencia o mediante la radiocirugía estereotáxica en el talamo y el globo palido se han efectuado en varios tipos de distonia, sino frequentemente y con resultados diferentes (Loher TJ et al, Stereotact Funct Neurosurg 2004; 82(1): 1-13; Balas I et al, Mov Disord. 2006; 21(1):82-5; Stancanello J et al., Med Phys 2009; 36(2):457-63).
La estimulación cerebral profunda (en ingles: DBS) ha llegado unos resultados positivos en los primeros años después la aplicación del estimulador, pero el mejorado de las sintomas ha diminuado con el tiempo en unos pacientes (Timmermann L et al, Brain 2010; 133(3): 701–12). El estimulador es costoso, pero el riesgo de DBS es menor en comparación con una lesión permanente.
