La Neurodegeneración Asociada a la Pantotenato Kinasa (en ingles: PKAN) es una enfermedad neurodegenerativa debido a un trastorno metabólico, la cual se manifiesta con movimientos involuntarios.

 

La lesión primaria afecta los ganglios basales  en el centro del encefalo. Aquí hay un defecto en el globo pálido, lo cual inicia el trastorno de los movimientos, la distonía. Con el tiempo hay una acumulación de hierro alrededor del defecto. Por eso PKAN pertenece al grupo de las “Neurodegeneraciones con Acumulación del Hierro en el Cerebro“ (en ingles: NBIA). En la resonancia magnética, la lesión primaria con la acumulación del hierro tiene un aspecto típico, el “ojo del tigre“, lo cual es clave para diagnóstico de PKAN.

PKAN es una condición congénita y genética debido a una mutación del gen PANK2 con una transmisión autosómica recesiva. Más detalles se describen el la sección Consulta Genética. El gen PANK2 codifica el Pantotenato Kinasa 2, el cual catalisa la fosforilisación de pantotenato (vitamina B5) en la cadena metabólica a la formación de Coenzima A, una molécula de alta importancia en el metabolismo general.

 

Los síntomas como la distonia pueden manifestarse en la primera infancia (la forma típica) o más tarde, en la juventud, la adolescencia o en la adultez temprana (la forma atípica) y consisten en caídas frecuentes debido a una impulsividad mal controloda. Muchas veces, los profesores de la escuela básica son los primarios reconocer estos cambios, y al final los niños deben quedarse en casa.

 

En el curso de la enfermedad, los pacientes presentan una distonía (contracción muscular sostenida en una postura anormal), rigidez, temblor y a veces un parkinsonismo. La distonia puede afectar las extremidades con dificultades de la marcha y la funcionalidad de las manos, pero también el tronco, la cara y la boca con dificultades de tragar y respirar. Debido a su metabolismo elevado, los pacientes necesitan una nutrición más rica en calorías de lo normal. Otros síntomas menos frecuentes son trastornos cognitivos, de la visión en la oscuridad debido a una degeneración de la retina y una reducción de la fertilidad en los varones afectados.

 

A pesar de una mutación idéntica, los síntomas y el curso de la enfermedad varían entre los pacientes. En todos, los síntomas progresan, pero hay unos pacientes viviendo con esta condición por varias décadas, los cuales aun pueden navegar el Internet. Sin duda, un estado bueno de la nutrición es un factor muy importante para retardar el progreso de la enfermedad!

 

Los portadores de solo un gen afectado como los padres de los pacientes no tienen síntomas clínicos.