Charlas sobre la enfermedad de PKAN

- Presentada por el Dr. Roa Sanchez en el Hospital Robert Reid Cabral en Santo Domingo el 13-01-2015

-Baser Susan: Trastornos del movimiento-aspectos clínicos 

- Stoeter P, Speckter H, Oviedo J: El hierro en el encéfalo, su presentación en la Resonancia Magnética. 

- Roa P, PKAN, Lo bueno ,lo malo, lo feo. 2do. Seminario de enfermedad de Parkinson y Otros Trastornos del Movimiento. Santo Domingo 21 Oct 2015.

Fiesta de Navidad 2015

La fiesta se celebró con éxito el 5 de Diciembre con una población de 120 personas (pacientes, familiares, damas de la fundación y otros voluntarios)  en una piscina de Cabral con pacientes de la región sur y de Santo Domingo. Compartimos con un almuerzo acompañado de un ambiente con música y muchas donaciones de la Fundación Dr. Juan Ml. Taveras así como también por parte de la Iglesia Bautista de Santo Domingo, de la Sra. Belkis Cuello y útimo pero no menos importante de la Dra. Baser de Pittsburgh. Hemos entregado certificados por su apoyo al proyecto al Profesor Luis Feliz y el Chofer Celito Arias Volquez de Cabral y la Dra. Madeline Santana, la Sra. Belkis Cuello y la Sra. Aracelis Mejia de Speckter de Santo Domingo.

Roa P, Stoeter E, Perez E, Santana M. 

RE-024: A Potential Phosphopantothenate Replacement Therapy in 2 Patients with Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN).

Cruz Vicioso, Roa Sánchez P, Tusen Mejia L, Díaz Silvestre I. (Hospital Salvador Bienvenido Gautier, IDSS, Santo Domingo):

EVOLUCIÓN CLÍNICA EN PACIENTES CON PKAN TRAS LA TERAPIA CON PANTETINA (VITAMINA B5): A PROPÓSITO DE 2 CASOS.

Fiesta de Navidad 2016

Celebramos el 19 de Noviembre 2016, otra vez en Cabral. Esta celebración fue todo un éxito, en ella participaron 25 familias de esta región y de Santo Domingo, un estimado de 108 pacientes y sus familiares, mas  39 voluntarios. Esto incluyendo niños, jóvenes, adultos y demás participantes. Gracias a la generosidad de la Fundación Dr. Juan Ml. Taveras, a las personas que siempre nos ayudan con sus donaciones de la República Dominicana, de los Estados Unidos y de la Fundación Tulisa de Alemania, cada familia pudo recibir una caja con alimentos, una gran variedad de ropas y un filtro de agua. Pasamos un momento muy agradable donde los asistentes jugaron en la piscina, hubo música, algodón de azúcar y al final almorzamos con una comida típica Dominicana: Un Sancocho. Continuaremos trabajando por el beneficio de los pacientes y personas necesitadas!

Otra vez la fiesta fué un éxito por las 26 familias (se agrega 1 cada año) y gracias por los miembros de la fundación Dr. Juan Manuel Taveras, asi como tambien a la Dra. Susan Baser (unidad de Pitsburg). También agradecemos al Club de Leones de Cabral y a los miembros de la iglesia católica por su apoyo. El Dr. Pedro Roa Sanchez ha donado una silla de ruedas y varios andadores para los pacientes mas necesitados. El Dr. Muñiz ha documentado un video el cual va a presentar en la sociedad neurológica de estados unidos.

Reunión del 08/04/2018 en CEDIMAT

En esta reunión participaron 9 pacientes con sus familias de Santo Domingo, Bávaro y San Juan y los Drs. Roa, Bidó, Alba y Stoeter, Sra. Aracelis Mejia y Sr. Jairo Oviedo y en reprensentación de las Religiosas Siervas de Maria de Santo Domingo, la Sra. Marisol Baez. Una noticia buena de la reunión es que con la excepción de dos hermanas, las cuales hasta ahora no han participado en el programa de nutrición, todos los pacientes tuvieron un estado nutricional satisfactorio. Por esto, vamos a continuar con el programa. Otro punto fue la medicación con pantetina. 7 pacientes han decidido tomar esta vitamina donada por la Dra. Baser de Pittsburgh. No es un estudio controlado como hemos planificado en Cabral, sino las madres van observar el exito. Gracias a la Fundación Dr. Taveras de CEDIMAT pudimos distribuir otras cajas con alimentos a los que necesitan, además de sándwiches, dulces y bolsas de arroz para todas las familias.

Visita de Representantes de la Fundación ENACH en la República Dominicana en Marzo 2019.

ENACH es una fundación que ayuda a pacientes que sufren de PKAN y apoyan a investigaciones relacionadas a esta enfermedad. En la universidad de Sevilla, España el Dr. Alcázar ha desarrollado una prueba de fibroblastos para hacer un test con medicamentos, los cuales pueden mejorar los síntomas en un paciente individual.  Para más información visite: https://www.enach.org/

Entrega de cajas de navidad a pacientes Nov. 2019

Por otro año consecutivo tuvimos la oportunidad de entregarle 50 cajas, las cuales contienen arroz y otros alimentos por parte de las damas de la fundación Dr. Juan Ml. Taveras, de MILEX y del Dr. Morillo, así como también ropas, sábanas y otras cosas que se han donado. Por primera vez pudimos incluir muchos paquetes de huevos de ENDY en las donaciones de manera satisfactoria sin ningun tipo de inconveniente (no huevos casqueados o rotos) las familias. Gracias a todos los que aportaron su granito de arena para esta gran causa!

Manejo de PKAN en tiempos de  pandemia

La reunión se llevó a cabo el 11 de julio 2021 en el hospital de Cabral, con el apoyo de las enfermeras y la presencia de una representante de la iglesia católica. Participaron 16 pacientes y sus familiares de esta región, todos bien protegidos utilizando mascarillas, desinfectando sus manos y manteniendo el distanciamiento. Aparte del estrés económico y social, las familias han tolerado bien la pandemia, sin muertes debido al COVID. La mitad de los pacientes ha recibido por lo menos una dosis de la vacuna, sin complicaciones.

Nuestra recomendación es que pacientes que tienen problemas de los pulmones por dificultades para  tragar correctamente, necesitan una vacuna lo más rápido posible, y los demás siguen las reglas igual que la población en general.

Durante el último año, el suministro con alimentos enviados de nuestro grupo no fue posible como antes y 3 pacientes han bajado de peso (más de 8 libras). Gracias a las empresas del grupo Mejía Arcalá, Endy y una persona privada. Gracias a estas donaciones fue posible entregar alimentos como: leche en polvo, bebidas, cartones de huevos entre otros suministros como pañales para los pacientes. Como siempre, estas reuniones no solo tienen un sentido económico, sino un aspecto social para ver como otras familias pueden hacer frente a la enfermedad, incluyendo la consulta médica y social. En EEUU hay un estudio (CoA-Z) de un medicamento nuevo para remplazar los productos metabólicos que faltan en PKAN. Desgraciadamente no incluyen pacientes que viven fuera de EEUU, pero si este estudio tiene éxito, podríamos administrarles este nuevo medicamento a nuestros pacientes en un futuro. Ahora la recomendación es tomar pastillas de ácido pantoténico (1 pastilla de 500 mg por día), el cual vamos a donar a las familias en unas semanas.

Reunión con pacientes con PKAN de Santo Domingo y Bani

La reunión se llevó a cabo el 25 de julio 2021 en la plazoleta de CEDIMAT, con el apoyo de médicos, psicólogos,  representantes de la Fundación de Dr. Juan Manuel Taveras y dos predicadores cristianos. Participaron unos pacientes con sus familiares de esta región, todos bien protegidos por máscaras, desinfección de manos  y manteniendo el distanciamiento social. Una familia no pudo estar presente debido a que el paciente tiene COVID. Los demás han pasado el tiempo de la pandemia bastante bien, sin una gran pérdida de peso.

Por recomendación del grupo de investigadores alrededor de la Dra. Hayflick de la Universidad de Oregon/EEUU, hemos comprado el medicamento ácido pantoténico (vitamina B5) para los pacientes el cual deben tomar 500 mg (1 capsula) al día. Después de unas palabras sobre la ayuda de Dios en situaciones difíciles, pudimos entregarles las donaciones de las empresas Mejía Árcala y ENDY como leche en polvo, bebidas, huevos y unos pañales de un donador particular. Un paciente con discapacidad para caminar recibió una silla de ruedas, reparada con el apoyo de la Fundación Dr. Juan Taveras. Muchas gracias a todos los ayudantes y donadores, también en el nombre de nuestros pacientes. 

Reunión con pacientes con PKAN de San Juan, Las Matas de Farfán y Bánica

En la reunión del 15 de agosto 2021 visitamos 4 familias con 6 pacientes en San Juan, Las Matas de Farfán y Bánica. Todos han pasado bien el tiempo de la pandemia, sin infecciones con el virus COVID, y los pacientes adultos están vacunados.

Como antes, entregamos el medicamento ácido pantoténico (vitamina B5) para los pacientes el cual deben tomar 500 mg (1 cápsula) al día. Gracias a donaciones muy generosas de la damas de la Fundación Dr. Juan Taveras de CEDIMAT, especialmente de las Sras. Fedora Pellerano, Maria Isabel Hernández, Franeia Torres, las Doñas Mónica y Niurca y otras anónimas, pudimos donar cajas con alimentos altos en calorías a las familias.

Después de un cambio de opiniones sobre la situación, como esta después de varias presentaciones en la televisión sobre la enfermedad, hemos decidido con las familias formar grupos y redes de información, donde todos los pacientes pueden participar, especialmente ellos que aún no hemos contactado. Todos esperamos, que un día las pruebas en EEUU, China y España salen con éxito y tenemos un o varios medicamentos para verdaderamente curar PKAN. Hasta entonces quedan solamente acciones paliativas y preventivas como la consulta genética, y es por eso que intentamos hacer nuestro mejor esfuerzo.

Reunión con pacientes de Constanza

El día 5 de septiembre 2021 nos dirigimos a Constanza en un día caluroso disfrutando la vista del valle y su agradable clima. Nos encontramos en el Parque Municipal Anacaona con dos familias, una familia fue afectada de COVID y se han recuperado. Hemos entregado vitamina B5, paquetes de alimentos, y comida. Los padres van a entrar en el grupo de WhatsApp junto con la Sra. Lariza encargada administrativa de Rehabilitación en Constanza, que también ha participado en la reunión. Damos gracias a Dios que pudimos ir y regresar muy bien y contentos por la labor que hemos cumplido gracias a la Fundación Dr. Juan Ml. Taveras y las empresas que han donado.

Reunión con pacientes con PKAN de Cabral y Barahona

En la reunión del 19 de septiembre 2021 participaron 13  familias con 14 pacientes de Cabral, Barahona, Pescaderia y Fundación, que no pudieron asistir en la última reunión de julio. Una familia “nueva” llegó de San Juan con dos niños afectados. Con dos excepciones, todos los pacientes fueron vacunados, y ninguno de ellos tuvo COVID en el año pasado. Como antes, entregamos el medicamento ácido pantoténico y las donaciones de la damas de la Fundación Dr. Juan Taveras de CEDIMAT.

En esta reunión participó un grupo de médicos y otros miembros del Ministerio de Salud Pública para informarse sobre la situación de PKAN en el sur del país. Estuvimos de acuerdo en que hay dos puntos importantes para frenar la amplificación de los casos afectados en la población y mejorar las condiciones de los pacientes, que ya tienen la mutación del gen PANK2: iniciar una consulta genética y conseguir con el plan médico-social, sino en una forma más extensiva. Por eso pedimos todo el soporte del ministerio, que puede llegar en este tiempo de COVID.

Reunión con un grupo de la Universidad de Columbia/New York (EEUU) y los pacientes con PKAN en Cabral.

El 7 de mayo de 2022 nos hemos reunido con 4 miembros de la universidad de Columbia bajo el liderazgo del Dr. Mayeux. Junto con  los Dres. Rafael Lantigua y Diones Rivera, el Dr. Pedro Roa ha examinado a 16 pacientes, que a pesar de tener la misma mutación presentan expresiones clínicas diferentes. Esta discrepancia puede ser objeto de estudio científico en los próximos años.

Como siempre, gracias a la Fundación Dr. Juan Ml. Taveras de CEDIMAT, hemos entregado ayuda social como son: ropas, cajas con alimentos, medicamentos y 3 sillas de ruedas reparadas, así como también consultas médicas a distintos problemas. Gracias nuevamente al equipo del Hospital Municipal de Cabral (Lic. Damaris López) y los líderes del grupos de pacientes (Sres. Luis Feliz y Celito Arias) por esta reunión tan interesante.

Reunion en Cabral con pacientes, 9 de octubre de 2022.

Por la segunda vez en el año 2022 reunimos con los pacientes del sur de la República Dominicana en el Hospital Municipal de Cabral el 9 de octubre. Gracias a la organización perfecta de las enfermeras Lic. Sol Juana y Lic. Ana Francisca y de los Sres. Luis Feliz Urbaez y Celito Arias Volquez, todo fue bien preparado para examinar unos 23 pacientes, para tomar su peso y llegar unas consultas médicas.

Desgraciadamente, unos han perdido peso durante la pandemia. Por eso entregamos con el apoyo de la Fundación Dr. Juan Ml. Tavers, otra vez alimentos altos en calorías y vitamina B5, que fue capaz estabilizar el curso de la enfermedad en una joven Dominicana, que ahora vive en España. Un grupo de la Universidad de Sevilla pudo demonstrar un éxito de esta medicación en una cultura celular de este paciente. Por eso esperamos que los otros pacientes van beneficiarse también, porque la mutación, que causa la distonía, es la misma en casi todos nuestros casos.

Reunion en San Juan y Las Matas de Farfán con pacientes, 6 de noviembre de 2022.

Estuvimos en San Juan y Las Matas de Farfan para hacer una visita a los pacientes, en dicha visita, se agregaron 3 pacientes de Bánica.  Lamentamos mucho el fallecimiento de una de nuestras pacientes en San Juan, mientras tanto seguimos luchando para poder encontrar el medicamento para controlar esta enfermedad. 

El Dr. Pedro Roa, expresó que se la empresa CoA therapeutics ha empezado a probar un medicamento nuevo que podria mejorar la falta metabólica que provoca la enfermedad PKAN.

Esto lleva esperanza a los pacientes que sufren esta enfermedad.  Gracias a Dios esta reunión fue muy fructífera, fue muy bueno ver a los pacientes y encontrarnos con todos para poder entregar donaciones de la fundacíon Juan Ml, Taveras, así como también vitamina B5. Será hasta la próxima vez! 

Reunión del Domingo 13 de Noviembre, 2022 en CEDIMAT.

En esta reunión participaron 5 pacientes con sus familias de Santo Domingo e Higüey. Como siempre, hemos entregados alimentos altos en calorías, así como también entreagamos frascos de vitamina B5 con el apoyo de la Fundación Dr. Juan Ml. Taveras.

Además pudimos entregar una silla de ruedas a un paciente con grandes dificultades para caminar. Se les informó a todos acerca de la fecha de la próxima fiesta de Navidad que será celebrada en Cabral, Barahona. Un trasporte saldrá de CEDIMAT este mismo día a las 6am para todos los que deseen participar de dicha fiesta.

Visita a Constanza, 19 de Febrero, 2023.

Recientemente, tuvimos la oportunidad de visitar a dos pacientes con PKAN en la ciudad de Constanza. Durante nuestra visita, quisimos hacer nuestra parte para mejorar la calidad de vida de estos pacientes y sus familias, y por eso llevamos alimentos y vitaminas de ácido pantoténico.

Además, tuvimos la oportunidad de participar en una misa muy especial celebrada por el padre de uno de los niños que lucha contra esta enfermedad. Fue un momento conmovedor y lleno de esperanza, donde pudimos ver la fuerza y el coraje de estas familias.

Nos sentimos muy agradecidos por la oportunidad de haber podido colaborar con ellos. Esperamos haber podido aportar nuestro granito de arena para mejorar su situación, y seguiremos trabajando para encontrar soluciones que les permitan vivir mejor con esta enfermedad.

El 26 de febrero 2023 nos reunimos con los pacientes de Santo Domingo, Higuey, Bávaro y la madre de dos hijos de San Juan para hablar sobre los avances en el tratamiento de la enfermedad y para entregar medicamentos (vitamina B5) y cajas de alimentos. Acordamos comprarles cascos protectores, ya que están cayendo mucho, para proteger sus cabezas de los golpes.

Si unos de ellos necesita un botón gástrico, por

favor, deben avisarnos con tiempo para organizar el procedimiento. Al concluir nuestro encuentro, ofrecimos un desayuno.

Hasta la próxima vez, saludos y bendiciones, el team PKAN.

El 23 de abril de 2023 se llevó a cabo la inauguración de un nuevo servicio médico en el Hospital Municipal de Cabral, el cual está diseñado para atender todas las necesidades médicas de nuestros pacientes con PKAN. Este servicio ha sido posible gracias al generoso apoyo de la Fundación Dr. Juan Ml. Taveras de CEDIMAT, la cual ha asumido la responsabilidad financiera y ha brindado el apoyo del Director del Hospital, el Dr. Ruben Rojas Feliz, así como del equipo médico encabezado por la Dra. Esperanza, y sus enfermeras Lic. Damaris, Lic. Sol Juana Feliz y Lic. Ana Francisca. La inauguración fue un éxito rotundo y contó con la presencia de 12 miembros de la Fundación, el Club de Leones, representantes de la iglesia católica, otros pacientes afectados y tres familias.

El servicio estará disponible los martes y jueves a partir de las 3:00 pm, bajo cita previa (809-217-7585), y en caso de emergencias se atenderán sin costo adicional. Nos complace recibir a todos los pacientes con PKAN y esperamos que esta nueva oferta pueda aliviar algunos de los desafíos que enfrentan en su vida.

Nos sentimos profundamente agradecidos por la oportunidad de poder ofrecer este servicio a nuestros pacientes con PKAN, y queremos expresar nuestra gratitud a Dios por haber hecho posible este logro. Esperamos que este nuevo servicio pueda mejorar significativamente la calidad de vida de nuestros pacientes y sus familias.

Cooperación con la Universidad de Columbia/Nueva York

El 9 y 10 y el 30 de septiembre 2023 reunimos con un grupo de neuro-científicos de la Universidad de Columbia/Nueva York bajo del liderazgo del Dr. Mayeux para examinar los pacientes del sur y de Santo Domingo, San Juan, Constanza, Higuey, Bani y otros sitios y tomar muestras de sangre. El motivo es entender la relación entre la mutación y las síntomas clínicas de la enfermedad y desarrollar una prueba genética fácil a aplicar en la República Dominicana por una consulta genética. Esta consulta es necesaria para frenar la propagación de la enfermedad. Gracias al suporte de la Fundación Dr. Taveras pudimos llegar un regalo a todas las 43 familias que participaron en el estudio.

Nuestra visita en Cabral y San Juan al 26 de noviembre de 2023 fue con mucho exito. Pudimos entregar cajas de Navidad con alimentos altos en calorias a 29 familias con 36 pacientes en total. No solo las donaciones importan, que las familias estiman mucho, pero tambien el contacto con nuestro grupo, porqué siempre hay muchas preguntas medicas y sociales. Esta vez recibimos en las redes más noticias de gratitud que antes, que indica la fortalecimiento de la relación y confianza entre ellos y nosotros. Además fuimos acompañados de unos representantes de Salud Pública, que tambien dieron canastas de alimentos y ofrecieron vacunas en esta área ahora afectada de varias infecciones endemicas.

Gracias a todos participantes, y que Dios bendiga estas acciones tambien en el proximo año!

Reunión domingo 3 de diciembre la cual estuvimos entregándoles sus cajas o bolsas de navidad junto a salud pública ellos también trajeron bolsas de comida del plan social de la presidencia mosquiteros manitas limpias y toallita de desinfectar estuvimos haciendo las entregas en la plazoleta de CEDIMAT.  Saludos y una feliz navidad para todos!